El reto del diagnóstico en enfermedades raras impacta a millones de familias en México

En México, millones de personas viven con alguna enfermedad de baja prevalencia. Según el artículo 224 Bis de la Ley General de Salud (LGS), son enfermedades de baja prevalencia o raras, aquellas que afectan a no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes, si bien son padecimientos que afectan a un número reducido de personas por condición, y en conjunto representan un desafío creciente para el sistema de salud.

De acuerdo con estimaciones internacionales, existen más de 7,000 enfermedades raras identificadas en el mundo y aproximadamente 300 millones de personas viven con alguna de ellas. Aplicado al contexto nacional, esto podría representar entre 7 y 10 millones de personas en México.

Uno de los principales retos es el diagnóstico oportuno. En promedio, una persona con una enfermedad rara puede tardar entre 4 y 8 años en recibir un diagnóstico correcto, un periodo marcado por múltiples consultas médicas, estudios clínicos y, en muchos casos, incertidumbre para las familias. Enfermedades neurológicas poco frecuentes como la Atrofia Muscular Espinal o la Ataxia de Friedreich pueden manifestarse desde edades tempranas y afectar progresivamente la movilidad, la autonomía y la calidad de vida de quienes las viven.

"La baja prevalencia individual no debe minimizar su impacto colectivo. Las enfermedades de baja prevalencia o raras requieren mayor visibilidad, capacitación médica continua e inversión sostenida en investigación científica para acortar los tiempos de diagnóstico y mejorar la atención", señaló la Dra. Miriam Jimenez, neuróloga pediatra.

En este contexto, la biotecnología ha permitido avanzar en el entendimiento de enfermedades complejas y abrir nuevas posibilidades de abordaje. Biogen, compañía biotecnológica fundada en 1978 y con presencia en más de 70 países, reafirma su compromiso con la investigación en neurología y con el impulso de soluciones basadas en ciencia que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras en México.

En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras, el llamado es claro: fortalecer la detección temprana, ampliar la conversación pública y seguir impulsando el desarrollo científico en áreas donde aún existen importantes necesidades médicas no cubiertas.